Diagnostyka preimplantacyjna – na czym polega?
Badania preimplantacyjne (inaczej nazywane badaniami PGT) służą diagnostyce w kierunku występowania wad genetycznych oraz mutacji genów w zarodkach, które powstały w wyniku pozaustrojowego zapłodnienia in vitro, zanim dokona się ich transferu do organizmu przyszłej matki. Dziedziczne wady genetyczne, które można wykryć w trakcie diagnostyki preimplantacyjnej, powodują niepełnosprawność fizyczną, umysłową lub mogą przyczyniać się do poronień oraz przedwczesnej śmierci narodzonego dziecka.
Badania preimplantacyjne – przebieg
Przy użyciu najnowocześniejszych technologii mikrochirurgicznych pobiera się komórki z zarodka. Optymalnie komórki pobierane są z zarodków w stadium blastocysty – w piątym lub szóstym dniu po dokonaniu zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia. Przez nacięcie wykonane w osłonce przejrzystej zarodka pobiera się kilka komórek trofoblastu. W okresie, kiedy wykonywane jest badanie, zarodek składa się z kilkudziesięciu komórek.
Najnowocześniejszą metodą diagnostyczną, a co za tym idzie również najskuteczniejszą, jest obecnie PDG NGS. Wykorzystuje ona platformę sekwencjonowania następnej generacji.
Wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej
Badania preimplantacyjne przeznaczone są wyłącznie dla par, które leczą niepłodność z wykorzystaniem metody pozaustrojowego zapłodnienia in vitro. Zanim partnerzy podejmą ostateczną decyzję co do poddania się diagnostyce preimplantacyjnej, lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny, w czasie którego również objaśni przebieg badania. Wywiad ma na celu pełne objaśnienie przebiegu procedury, by para podjęła decyzję w pełni świadomie i w sposób przemyślany. Jakie są wskazania do poddania się diagnostyce preimplantacyjnej?
- Nosicielstwo chorób genetycznych przez jednego lub oboje rodziców lub występowanie choroby genetycznej w rodzinie.
- Późny wiek, w którym rodzice planują spłodzenie potomstwa. W szczególności dotyczy to kobiet chcących zajść w ciążę po ukończeniu 35. roku życia, kiedy wystąpienie chorób genetycznych znacznie wzrasta.
- Wcześniejsze poronienia o nieokreślonej przyczynie.
- Aborcja dokonana z przyczyn nieprawidłowych wyników badań prenatalnych.
- Wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną.
- Niepłodność idiopatyczna – niemożność wskazania przyczyn problemów z zajściem w ciążę.
- Wcześniejsze niepowodzenia w próbie pozaustrojowego zapłodnienia in vitro.
Diagnostyka preimplantacyjna – dlaczego warto ją wykonać?
Badania preimplantacyjne są najwcześniejszym etapem diagnostyki prenatalnej. W przypadku wykrycia wady genetycznej w zarodku, para ma możliwość z rezygnacji z transferu do organizmu kobiety. Pozwala to uniknąć trudnej decyzji o kontynuowaniu lub przerwaniu ciąży z rozwijającym się dzieckiem z wykrytą wadą genetyczną.
Diagnostyka preimplantacyjna może również udzielić odpowiedzi na pytania stawianie w diagnozie wcześniejszych poronień, których przyczyn nie udało się zdiagnozować. Materiał genetyczny, który został zanalizowany w czasie badań PGT, ma większe szanse powodzenia w czasie procesu zapłodnienia pozaustrojowego in vitro.
Co da się wykryć w czasie badań preimplantacyjnych?
Badania preimplantacyjne są przeprowadzane przede wszystkim w celu zdiagnozowania aberracji chromosomowych. Mowa tu zarówno o zmianach w liczbie oraz strukturze chromosomów. Choroby genetyczne spowodowane mutacjami chromosomów to między innymi zespoły: Downa, Edwardsa, Klinefeltera czy Pataua. Diagnostyka preimplantacyjna umożliwia również wykrycie chorób jednogenowych jak np:
- hemofilia,
- stwardnienie guzowatego,
- choroba Huntingtona,
- mukowiscydoza,
- głuchota,
- rdzeniowy zanik mięśni.
Metoda pozwala na zmniejszenie ryzyka chorób genetycznych, a także uniknąć ryzyka związanego z diagnostyką inwazyjną. Dowiedz się, na czym polega wczesna diagnostyka chorób i wad genetycznych PGD-NGS.