Wczesna diagnostyka – przesiewowe badanie genetyczne PGS-NGS (PGT-A)

Wczesna diagnostyka – przesiewowe badanie genetyczne PGS-NGS (PGT-A)

Preimplantacyjne przesiewowe badanie genetyczne (PGS/ PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) jest wykonywane w celu wykrycia liczbowych lub strukturalnych anomalii w chromosomach zarodków. Zarodki badane są przed podaniem ich do  macicy.

Anomalie chromosomalne:

  • są najczęstszą przyczyną braku implantacji zarodka co skutkuje brakiem ciąży
  • są najczęstszą przyczyną poronień u człowieka
  • w sytuacji gdy nie dojdzie do poronienia mogą doprowadzić do urodzenia martwego dziecka lub dziecka z ciężkimi problemami fizycznymi i/lub natury umysłowej

Wskazania do wykonania badanie o PGS-NGS  (PGT-A):

  • Zaawansowany wiek kobiety
  • Pacjenci po powtarzających się niepowodzeniach implantacji zarodka (RIF)
  • Poronienia nawracające
  • Ciężki czynnik niepłodności męskiej
  • Urodzenie dziecka z wadą wrodzoną

JAK PRZEBIEGA BADANIE PGS NGS (PGT-A)?

  1. Pobranie (biopsja) blastomerów trakcie procedury in vitro

Zarodek w piątej dobie powinien być zbudowany z kilkudziesięciu komórek (blastomery) . W jego osłonce specjalnym laserem wykonuje się otwór, przez który pobierane są komórki do badania. Zarodek ponownie jest umieszczany w inkubatorze a następnie jest zamrażany. Pobrane komórki poddawane są analizie.

  1. Badanie / analiza pobranych blastomerów

Komórki pobrane w trakcie biopsji są analizowane z wykorzystaniem najnowocześniejszej techniki znanej jako sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Dzięki metodzie NGS  genetyk może odróżnić komórki prawidłowe od genetycznie nieprawidłowych.

Celem PGS  (PGT-A)  w kierunku aneuploidii jest podanie prawidłowego pod względem chromosomalnym zarodka w celu zwiększenia szans na ciążę, zredukowania ryzyka poronienia i zmniejszenia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobami wywołanymi przez aneuploidie (np. Zespół Downa).

 

 

Strona korzysta z plików Cookies w celu realizacji usług, zgodnie z Polityką Cookies.