Test PAPP-A

Test PAPP-A – czym jest i dlaczego warto go wykonać?

Test PAPP-A to jedno z badań prenatalnych, które ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka chorób genetycznych. Dowiedz się, kiedy należy wykonać badanie PAPP-A, jak wygląda jego przebieg oraz jakie choroby genetyczne można wykryć dzięki wykonaniu testu PAPP-A.

Co to jest test PAPP-A?

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wykonanie Testu PAPP-A zalecane jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. W teście PAPP-A jednoczasowo oceniane są: pomiar NT (przezierność karkowa) płodu w badaniu USG przy CRL między 45 a 84 mm oraz stężenie białka A i hormonu – wolnej podjednostki β-hCG w surowicy kobiety ciężarnej. Jakie nieprawidłowości w genetyce dziecka może wykryć test PAPP-A?

• Trisomia chromosomu nr 13, czyli zespół Patau. Jest to jedna z najcięższych wad genetycznych, objawia się ona niską masa urodzeniową, obniżeniem napięcia mięśniowego, ubytkami skóry skalpu, nieprawidłowym podziałem przodomózgowia, nieprawidłowościami w organach wzroku, nieprawidłowościami kształtu twarzoczaszki, a także wadami serca, nerek i innych organów wewnętrznych.
• Trisomia chromosomu nr 18, czyli zespół Edwardsa. Ta choroba genetyczna objawia się niską masą urodzeniową dziecka, deformacją głowy, twarzy i czaszki, zaburzeniami serca, płuc i nerek. Zespół Edwardsa często kończy się poronieniem.
• Trisomia chromosomu nr 21, czyli zespół Downa. Najczęściej występująca wada spowodowana nieprawidłową liczbą chromosomów. Objawia się obniżoną sprawnością intelektualną. Osoby z zespołem Downa mają również podwyższone ryzyko występowania chorób serca.

Kiedy wykonać badanie PAPP-A?

Test PAPP-A musi być wykonany pomiędzy 11,6 – 14 tygodniem ciąży. Wówczas u płodu najlepiej widoczna jest tzw. przezierność karkowa, na podstawie obserwacji, której ginekolog ocenia ryzyko wystąpienia zmian genetycznych.

Na czym polega PAPPA-A?

Jest to badanie nieinwazyjne, które wykonuje się podczas standardowej wizyty u ginekologa w czasie ciąży. Dziecko jest badane przy użyciu ultrasonografu (USG). Podczas badania lekarz ocenia przezierność karkową, czyli warstwę płynów pod tkanką skórną na szyi płodu, a także kształt i prawidłowy rozwój kości nosowej. Oznacza to, że badanie jest całkowicie nieinwazyjne i w pełni bezpieczne dla dziecka.

Co jest badane w krwi kobiety?

Następnie pobierana jest krew matki. Odczytuje się z niej substancje, których są markerami wspomnianych wcześniej zespołów wad genetycznych. W trakcie badania krwi ustala się:

• jakie stężenie ma białko A,
• w jakiej ilości występuje wolne beta HCG, czyli jednostka występująca w surowicy ciężarnej kobiety.

Właśnie dlatego, że badane są dwa wskaźniki, fachowcy nazywają badanie podwójnym testem PAPP-A. Bardzo ważne jest, by wyniki krwi robić tego samego dnia, co badanie USG płodu. Podczas badania krwi uwzględnia się takie czynniki, jak wiek matki, zaawansowanie ciąży oraz ewentualne obciążenia wywiadu położniczego.

Kiedy wyniki mówią o ryzyku wystąpienia chorób genetycznych?

Wyniki biochemiczne matki powinny być konsultowane z lekarzem. Około 7-10 dni po wykonaniu badania pacjentka otrzymuje wyniki ilościowe wyrażone w międzynarodowej jednostce IU/l. Wskazania te nie są jednak miarodajne. Wynik ilościowy lekarz musi przekalkulować na odniesienie populacyjne, wyrażone w jednostce MoM. Dopiero wówczas jest w stanie określić ryzyko wystąpienia zmian genetycznych.

Wskazania potwierdzające ryzyko wystąpienia wad genetycznych

• Zespół Downa – wartość wolnego HCG jest większa niż 2,52 MoM, natomiast wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM.
• Zespoły Edwardsa i Patau – wartość wolnego HCG oraz PAPP-A spadają poniżej 0,33 MoM.

Kobiety, u których wyniki wskazują na podwyższone ryzyko, mogą w dalszej kolejności zdecydować się na wykonanie badań inwazyjnych.

Kto powinien wykonać badanie i czy jest ono refundowane?

Badania PAPP-A powinna wykonać każda kobieta, która:

• zaszła w ciążę po ukończeniu 35. roku życia,
• urodziła wcześniej dziecko z chorobą genetyczną,
• ma w rodzinie kogoś, kto urodził dziecko z wadą genetyczną,
• ma stwierdzone nieprawidłowości w liczbie chromosomów,
• ma nieprawidłowe wyniki badania USG.

Właśnie kobiety, które spełniają przynajmniej jeden z tych warunków, są objęte programem refundowania testu PAPP-A. Badanie może oczywiście wykonać każda kobieta, która zaszła w ciążę, jednak wówczas koszty ponosi indywidualnie.