Anomalie chromosomalne:
- są najczęstszą przyczyną braku implantacji zarodka co skutkuje brakiem ciąży
- są najczęstszą przyczyną poronień u człowieka
- w sytuacji gdy nie dojdzie do poronienia mogą doprowadzić do urodzenia martwego dziecka lub dziecka z ciężkimi problemami fizycznymi i/lub natury umysłowej
Wskazania do wykonania badanie o PGS-NGS (PGT-A):
- Zaawansowany wiek kobiety
- Pacjenci po powtarzających się niepowodzeniach implantacji zarodka (RIF)
- Poronienia nawracające
- Ciężki czynnik niepłodności męskiej
- Urodzenie dziecka z wadą wrodzoną
JAK PRZEBIEGA BADANIE PGS NGS (PGT-A)?
- Pobranie (biopsja) blastomerów trakcie procedury in vitro
Zarodek w piątej dobie powinien być zbudowany z kilkudziesięciu komórek (blastomery) . W jego osłonce specjalnym laserem wykonuje się otwór, przez który pobierane są komórki do badania. Zarodek ponownie jest umieszczany w inkubatorze a następnie jest zamrażany. Pobrane komórki poddawane są analizie.
- Badanie / analiza pobranych blastomerów
Komórki pobrane w trakcie biopsji są analizowane z wykorzystaniem najnowocześniejszej techniki znanej jako sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Dzięki metodzie NGS genetyk może odróżnić komórki prawidłowe od genetycznie nieprawidłowych.
Celem PGS (PGT-A) w kierunku aneuploidii jest podanie prawidłowego pod względem chromosomalnym zarodka w celu zwiększenia szans na ciążę, zredukowania ryzyka poronienia i zmniejszenia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobami wywołanymi przez aneuploidie (np. Zespół Downa).