Diagnostyka genetyczna preimplantacyjna (PGD, PGT-M – Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gen Defects) jest formą testów genetycznych, która pozwala parom narażonym na ryzyko wystąpienia pojedynczych zaburzeń genów na zbadanie embrionów przed ich transferem do macicy. PGD (PGT-M) jest wykonywany w połączeniu z IVF.
PGD (PGT-M) można wykonać dla dowolnego wcześniej znanego, odziedziczonego, pojedynczego genu, włączając w to geny autosomalne recesywne (np. zwłóknienie torbielowate), dominację autosomalną (np. chorobę Huntingtona) lub inne choroby genetyczne
PGD (PGT-M) obejmuje testy molekularne pobranych blastomerów z zarodka i pozwala na wskazanie do transferu do macicy zarodków nieobciążonych genetycznie.
Cała procedura PGD (PGT-M) składa się z kilku etapów:
- analizy sytuacji klinicznej
- zaprojektowanie odpowiedniego testu genetycznego
- zapłodnienia in vitro,
- biopsji embrionu
- diagnostyki genetycznej (PGT-M)
- transferu zarodka
