Korzyść z badań prenatalnych jest wymierna zarówno dla przyszłych rodziców jak i dziecka.
Do badań prenatalnych zaliczamy badania przesiewowe wykonywane w ciąży: USG genetyczne, test PAPP-A, test Panorama, test SANCO.
Chcemy aby czas oczekiwania na dziecko był dla przyszłych rodziców czasem spokoju, dlatego proponujemy kompleksową opiekę nad przyszłą mamą i jej dzieckiem. Gameta umożliwia wykonywanie
badań diagnostycznych, badań prenatalnych, opiekę nad ciężarną przez zespół znakomitych położników.
Serdecznie zapraszamy przyszłe mamy!
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne pozwalają wykryć wady rozwojowe (w tym także genetyczne) płodu na wczesnym etapie ciąży. Badania te możemy podzielić na inwazyjne oraz nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne nie zakładają interwencji chirurgicznej. To opisane wyżej badania krwi (test PAPP-A, SANCO) oraz badania ultrasonograficzne (USG).
Przesiewowe badania nieinwazyjne zaleca się wykonać każdej kobiecie w ciąży, niezależnie od wieku – to relatywnie proste procedury, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia poważnych wad.
Szukasz możliwości dofinansowania? Sprawdź Badania prenatalne NFZ
W jakiej sytuacji warto przeprowadzić badania prenatalne?
Ich przeprowadzenie jest szczególnie ważne w przypadku pacjentek, które zaszły w ciążę po 35 roku życia, ponieważ im późniejsza ciąża, tym większe ryzyko wystąpienia wad płodu. Badania prenatalne wykonuje się również w sytuacji, gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat, a także wtedy, gdy w rodzinie pary występowały choroby genetyczne oraz gdy wcześniejsze potomstwo jest obarczone takimi wadami. Wskazaniem do wykonania mogą także czynniki psychologiczne – obawa przyszłych rodziców o zdrowie dziecka.
Jak wspomnieliśmy wcześniej, podstawowe badania przesiewowe warto przeprowadzić dla każdej ciąży.
W którym momencie ciąży wykonać badania prenatalne?
Zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badania prenatalne zaleca się wykonać w pierwszym trymestrze ciąży – między 10 a 14 tygodniem.
Już od 10 tygodnia w krwi matki znajduje się materiał genetyczny płodu, co pozwala wykonać test SANCO. Z kolei test PAPP-A wykonuje się między 11,6 a 14 tygodniem ciąży.
USG prenatalne (genetyczne)
USG prenatalne wykonuje się między 11,6 a 13+6 tygodniu ciąży. Badanie określa się także jako USG genetyczne, ponieważ w jego trakcie lekarz może obejrzeć płód w trójwymiarze i zaobserwować cechy anatomiczne charakterystyczne dla niektórych chorób genetycznych. Lekarz ocenia przezierność karkową płodu oraz budowę kości nosowej (lub też stwierdza jej brak). Podczas USG można przeprowadzić również echo serca płodu (pozwalające ocenić rozwój układu krążenia).
W trakcie ciąży należy wykonać co najmniej 4 badania USG. USG prenatalne (genetyczne) to pierwsze badanie z tej serii, drugie określane jest potocznie jako badania połówkowe (między 18 a 22 tygodniem ciąży). Kolejne to USG w trzecim trymestrze oraz badanie wykonywane tuż przed porodem.
Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne pozwalają poznać stan zdrowia dziecka na etapie rozwoju płodowego. Co istotne, niektóre wady można leczyć jeszcze przed narodzinami. Badania prenatalne pozwalają wykryć takie choroby jak – między innymi – zespół Downa (trisomia chromosomu nr 21), zespół Patau (trisomia chromosomu nr 13), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu nr 18).
Badania genetyczne w ciąży a in vitro – diagnostyka preimplantacyjna
W przebiegu ciąży uzyskanej w wyniku zapłodnienia in vitro, wykonuje się taki sam zestaw badań prenatalnych, jak w przypadku ciąży uzyskanej metodą naturalną.
W ramach procedury zapłodnienia pozaustrojowego można przeprowadzić dodatkowo badania preimplantacyjne. Do badania pobiera się kilka komórek zarodka (w stadium blastocysty, w piątym lub szóstym dniu po zapłodnieniu pozaustrojowym). Diagnostyka preimplantacyjna pozwala ocenić ryzyko rozwoju wielu chorób genetycznych, zanim kobieta zajdzie w ciążę (przed implementacją zarodka).