Na czym polega test SANCO i dlaczego warto go wykonać?
Najczęstszym badaniem przesiewowym zalecanym kobietom w ciąży jest tzw. badanie podwójne: test PAPP-A wraz z USG genetycznym. Takie badanie pozwala określić ryzyko wystąpienia u płodu wad związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Jednak badania tego typu mają to do siebie, że wiele pacjentek trafia do grupy ryzyka zupełnie niesłusznie. Test SANCO jest badaniem bardziej swoistym, czyli bardziej wiarygodnym. Wskaźnik wykrywalności mutacji chromosomowych wynosi niemal 100%.
Co jest badane w czasie testu?
SANCO to badanie prenatalne, do którego materiał pobierany jest z krwi matki. Od ciężarnej kobiety pobiera się 10 ml krwi zawierającej osocze, w którym znajduje się pozakomórkowy materiał genetyczny płodu.
Kiedy wykonać test?
Materiał genetyczny niezbędny do wykonania testu SANCO znajduje się we krwi matki już od dziesiątego tygodnia ciąży. Badanie należy wykonać do dwudziestego czwartego tygodnia ciąży. Przystąpienie do testu później również jest możliwe. Jednak w przypadku pozytywnego wyniku może okazać się, że w zaawansowanej ciąży niemożliwe jest wykonanie dalszych badań inwazyjnych.
Kiedy otrzymasz wyniki testu?
Czas oczekiwania na rezultaty badania nie powinien przekroczyć 6 dni. Pamiętaj jednak, że w przypadku pozytywnego wyniku powinno wykonać się badania inwazyjne, które w pełni potwierdzą wady genetyczne płodu. Test SANCO jest badaniem przesiewowym, którego wyniki nie mają charakteru ostatecznego.
Jakie wady wykrywa badanie?
Test SANCO służy przede wszystkim do prawidłowego zdiagnozowania wad genetycznych wynikających z mutacji chromosomów. Jakie najpoważniejsze nieprawidłowości w materiale genetycznym wykrywa test SANCO:
- Trisomia chromosomu nr 13 – zespół Patau. To jedna z najcięższych chorób genetycznych, która objawia się niską masa urodzeniową, ale również obniżeniem napięcia mięśniowego, niedokonanym podział przodomózgowia, nieprawidłowością kształtu twarzoczaszki w tym występowania tylko jednej gałki ocznej, a także wadami serca, nerek i innych organów wewnętrznych.
- Trisomia chromosomu 18 – zespół Edwardsa. To choroba genetyczna, której efektami są niska masa urodzeniowa dziecka, deformacje głowy, twarzy i czaszki, a także zaburzenia serca, płuc i nerek. Trisomia chromosomu 18 często kończy się poronieniem.
- Trisomia chromosomu 21 – zespół Downa. Najczęściej występująca wada genetyczna spowodowana mutacją liczby chromosomów. Osoby cierpiące na zespół Downa mają obniżoną sprawność intelektualną. Występuje u nich również podwyższone ryzyko występowania chorób serca.
- Monosomia chromosomu X – zespół Turnera. Występuje wyłącznie u dziewczynek. Charakteryzuje się słabo uwydatnionymi cechami żeńskimi i niskim wzrostem.
- Zespół Klinefeltera – czyli dodatkowy chromosom X w parze chromosomów płciowych. Wstępuje wyłącznie u mężczyzn. Objawia się poprzez nadprzeciętny wzrost, problemy z mową, zaburzeniami rozwoju intelektualnego i słabo rozwiniętymi organami płciowymi.
Zalety testu SANCO
Ten rodzaj badań prenatalnych posiada w zasadzie wyłącznie pozytywne opinie ekspertów. Jest on całkowicie bezpieczny dla dziecka, bowiem do badania pobiera się materiał genetyczny płodu, który obecny jest we krwi matki. Jest on izolowany w warunkach laboratoryjnych, a następnie badany przy użyciu nowoczesnych technologii. Takie rozwiązanie zupełnie niweluje ryzyko poronienia, uszkodzenia łożyska lub pępowiny, a także infekcji wewnątrzmacicznych. Inną zaletą tego rozwiązania jest bardzo wysoki wskaźnik prawidłowych wyników, który przekracza 99%. Test SANCO można wykonywać również w przypadkach ciąży bliźniaczej (choć wówczas wykrywa on jedynie ryzyko wystąpienia trisomii), ciąży będącej efektem zapłodnienia pozaustrojowego in vitro, a także ciąży kobiety, która jest biorczynią komórki jajowej.
Wskazania do przeprowadzenia badania
Test SANCO zalecany jest dla:
- kobiet, które zaszły w ciążę po ukończeniu 35. roku życia i nie chcą przeprowadzać badań inwazyjnych,
- pacjentek, u których badania biochemiczne PAPP-A oraz USG sugerują podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu,
- kobiet, u których występują przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, wysokie ryzyko poronienia czy zakażenie wirusami żółtaczki lub HIV.
Przeciwwskazania do wykonania testu SANCO
W pewnych okolicznościach nieinwazyjne badania prenatalne mogą nie dawać wymiernych wyników, dlatego ich wykonywanie nie jest wówczas wskazane. Przeciwwskazania do wykonania testu SANCO to:
- ciążą mnoga,
- uprzednia terapia leczenia komórkami macierzystymi u matki,
- transfuzja krwi w okresie krótszym niż pół roku przed zajściem w ciążę,
- uprzednie przeszczepy narządów,
- choroby wynikające z mutacji chromosomów matki.