Kariotyp to zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach somatycznych organizmu. Jego analiza pozwala wykryć nieprawidłowości, które mogą wpływać na zdrowie człowieka oraz przebieg ciąży. Co dokładnie rozumiemy przez kariotyp, jak wygląda to badanie i kiedy wynik jest uznawany za nieprawidłowy?
Czym jest kariotyp?
Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów znajdujących się w komórkach somatycznych organizmu – tzw. garnitur chromosomowy. W przypadku człowieka kariotyp składa się z 46 chromosomów, które ułożone są w 23 pary. 22 pary to tzw. autosomy – chromosomy, które odpowiadają za dziedziczenie większości cech organizmu (poza cechami wynikającymi z płci). Ostatnia, dwudziesta trzecia para chromosomów to chromosomy płciowe (allosomy) – występują w parach, w których jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca.
W praktyce pojęcie kariotyp odnosi się do układu chromosomów, którego prawidłowość można ocenić ze względu na liczbę, kształt i wielkość – w odniesieniu do typowego kariotypu dla danego gatunku. W przypadku człowieka wyróżniamy:
- Kariotyp męski (XY) – 46 chromosomów, w tym jeden chromosom X i jeden chromosom Y w parze chromosomów płciowych. Chromosom Y warunkuje rozwój męskich cech płciowych.
- Kariotyp kobiety (XX) – 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy X w parze chromosomów płciowych.
W parze chromosomów płciowych dziecka od kobiety (matki) zawsze pochodzi chromosom X, a od mężczyzny – X lub Y. Płeć męską może zdeterminować zatem jedynie chromosom pochodzący od ojca.
Co oznacza, że kariotyp jest prawidłowy?
Prawidłowy kariotyp oznacza prawidłową liczbę i prawidłową budowę chromosomów dla danego gatunku. Różnego rodzaju zaburzenia budowy (aberracje chromosomowe), brak chromosomu lub chromosom dodatkowy mogą być przyczyną wad wrodzonych, niepłodności lub innych zaburzeń rozwojowych czy zdrowotnych. Przykładem jest dodatkowy, trzeci chromosom w 21 parze, który odpowiada za rozwój zespołu Downa (trisomia 21).
Jak wykonuje się badanie kariotypu?
Badania kariotypu polega na analizie chromosomów, które można uzyskać z krwi obwodowej. Następnie obserwacji poddaje się dzielące się komórki. Procedura ta przebiega w kilku krokach:
- Pobranie próbki krwi żylnej (najczęściej z żyły łokciowej).
- Hodowla komórek i stymulacja ich podziału.
- Zatrzymanie komórek w stadium metafazy – w którym chromosomy ułożone są w jednej linii wewnątrz komórki (tworzą tzw. płytkę metafazową). To moment tuż przed podziałem materiału genetycznego na dwie odrębne komórki. Chromosomy są maksymalnie skondensowane i najlepiej widoczne pod mikroskopem.
- Badanie chromosomów – co może obejmować ich barwienie (dla zwiększenia widoczności) i wykonanie zdjęć mikroskopowych.
- Analiza wyników przez genetyka (może być to analiza komputerowa i manualna).
Badanie kariotypu dziecka (badanie kariotypu w ciąży)
Gdy kobieta jest w ciąży, możliwe jest zbadanie kariotypu dziecka, co pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych wad genetycznych.
Badanie niektórych cech genetycznych płodu można wykonać w ramach nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing). Tego typu test przesiewowy polega na analizie wolnego DNA płodowego, które znajduje się we krwi matki. Pozwala wykryć ono relatywnie częste aberracje, np. trisomie odpowiadające za takie wady jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau.
Badanie NIPT pozwala przeanalizować fragmenty DNA płodu, a nie cały materiał genetyczny (pełny garnitur chromosomowy), nie jest więc badanie kariotypu w ścisłym sensie. Aby możliwe było dokładne zbadanie kariotypu płodu, konieczne jest zastosowanie metody inwazyjnej, takiej jak:
- amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego),
- biopsja kosmówki (pobranie fragmentu łożyska),
Choć są to metody inwazyjne, są przeprowadzane pod kontrolą USG i nie są obarczone dużym ryzykiem powikłań. Całkowite, pełne badanie kariotypu płodu jest zalecane w przypadku, gdy:
- kobieta jest w ciąży w późnym wieku (wtedy ryzyko nieprawidłowości genetycznych rośnie),
- w rodzinie pacjentki występuje historia chorób genetycznych,
- testy przesiewowe (takie jak badanie wolnego DNA płodowego) wykazały nieprawidłowości.
Przeczytaj więcej na naszej stronie poświęconej badaniom prenatalnym.
Kiedy kariotyp uznaje się za nieprawidłowy?
Mówimy o nieprawidłowym kariotypie, gdy w trakcie badania zostanie wykryta zmiana liczby chromosomów lub ich struktury (np. translokacje, delecje, duplikacje). Nieprawidłowy kariotyp może skutkować problemami zdrowotnymi, wadami rozwojowymi lub innymi zaburzeniami (np. płodności). Przykłady nieprawidłowości w kariotypie i ich konsekwencje:
- Zespół Patau – trisomia, czyli dodatkowy, trzeci chromosom w 13 parze.
- Zespół Edwardsa – trisomia 18 pary.
- Zespół Downa – trisomia w obrębie 21 pary.
- Zespół Williamsa– związany z delecją (utratą) fragmentu chromosomu siódmego.
- Zaburzenia w liczbie chromosomów płciowych – zespół Turnera (brak jednego chromosomu X u kobiet) i zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn – XXY).
Nieprawidłowy kariotyp a zdrowe dziecko
Nie każda zmiana w kariotypie prowadzi do chorób lub nieprawidłowości. W medycynie wyróżnia się warianty kariotypu o tzw. niepewnym znaczeniu klinicznym (tzn. ich efekt nie jest znany) lub niewielkie nieprawidłowości, które nie wpływają na zdrowie i funkcjonowaniu.
Przykładem może być mozaikowatość (mozaicyzm), czyli sytuacja, w której tylko część komórek organizmu zawiera zmieniony kariotyp, lub też niewielkie translokacje, które jednak nie obejmują ważnych fragmentów genetycznych (nie wiążą się z nimi istotne objawy). Mozaikowatość może być wrodzona, ale także nabyta (jako wynik mutacji, która zaszła w organizmie już po urodzeniu).
Nieprawidłowy kariotyp a in vitro
Osoby z nieprawidłowym kariotypem mogą mieć trudności z naturalnym poczęciem dziecka lub w ich przypadku istnieje duże ryzyko przekazania zmian genetycznych potomstwu. W takich sytuacjach zaleca się wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej (badanie PGT), która pozwala na wybór zarodków o prawidłowym kariotypie przed transferem do macicy. Dzięki temu zwiększa się szanse na prawidłowy rozwój ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
Przeczytaj więcej: In vitro – wskazania i przebieg procedury.