Zastosowanie tej metody wymaga indywidualnej kwalifikacji medycznej oraz – w określonych przypadkach – konsultacji genetycznej.
Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna (PGT)?
Diagnostyka przedimplantacyjna polega na przeprowadzeniu analizy genetycznej komórek pobranych z zarodka uzyskanego w wyniku procedury in vitro. Biopsja wykonywana jest zazwyczaj w stadium blastocysty, czyli w 5.-6. dobie rozwoju zarodka. Materiał pobiera się z trofoektodermy – części, z której rozwija się łożysko.
Procedura biopsji przeprowadzana jest w warunkach laboratoryjnych przez doświadczony zespół embriologów i nie wpływa na dalszy potencjał rozwojowy zarodka.
W zależności od wskazań klinicznych wyróżnia się trzy podstawowe typy PGT:
- PGT-A – ocena liczby chromosomów (wykrywanie aneuploidii),
- PGT-M – diagnostyka chorób monogenowych związanych z określoną mutacją,
- PGT-SR – analiza strukturalnych zaburzeń chromosomowych, np. translokacji.
Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem technik biologii molekularnej, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Uzyskany wynik umożliwia wybór zarodka o prawidłowym materiale genetycznym do transferu w kolejnym cyklu.
Kiedy rozważyć PGT w Gdyni?
Diagnostyka przedimplantacyjna nie jest elementem każdej procedury IVF. W Gdyni decyzja o jej wdrożeniu podejmowana jest na podstawie szczegółowej analizy historii leczenia, wieku pacjentki oraz wyników badań genetycznych partnerów.
Najczęstsze wskazania obejmują:
- nawracające poronienia,
- powtarzające się niepowodzenia implantacji,
- zaawansowany wiek kobiety i zwiększone ryzyko aneuploidii,
- nosicielstwo mutacji genetycznej u jednego z partnerów,
- obecność translokacji lub innych aberracji chromosomowych,
- obciążający wywiad rodzinny w kierunku chorób genetycznych.
W wybranych sytuacjach klinicznych PGT może zmniejszyć ryzyko transferu zarodka z istotną wadą genetyczną oraz ograniczyć ryzyko kolejnej utraty ciąży. Badanie nie zastępuje jednak badań prenatalnych wykonywanych w trakcie ciąży i nie obejmuje wszystkich możliwych zaburzeń genetycznych.
Przebieg diagnostyki przedimplantacyjnej w Gdyni
W klinice Gameta w Gdyni PGT realizowana jest jako część zaplanowanej procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Postępowanie obejmuje:
- stymulację hormonalną jajników i pobranie komórek jajowych,
- zapłodnienie w warunkach laboratoryjnych,
- hodowlę zarodków do stadium blastocysty,
- biopsję zarodka i przekazanie materiału do analizy genetycznej,
- kriokonserwację zarodków do czasu uzyskania wyniku,
- transfer zarodka z prawidłowym wynikiem genetycznym w kolejnym cyklu.
Transfer wykonywany jest dopiero po uzyskaniu pełnego wyniku badania genetycznego danego zarodka. Cały proces prowadzony jest zgodnie z aktualnymi standardami medycznymi i embriologicznymi, z zachowaniem kontroli jakości na każdym etapie.