Postępowanie to wdrażane jest wyłącznie po kwalifikacji lekarskiej i – w uzasadnionych przypadkach – po konsultacji genetycznej.
Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna (PGT)?
Diagnostyka przedimplantacyjna polega na analizie genetycznej komórek pobranych z zarodka uzyskanego w procedurze in vitro. Biopsję wykonuje się najczęściej w stadium blastocysty (5.-6. doba rozwoju), pobierając kilka komórek z warstwy trofoektodermy. Pobranie materiału odbywa się w sposób kontrolowany i nie wpływa na dalszy potencjał rozwojowy zarodka.
W zależności od wskazań klinicznych stosuje się różne warianty badania:
- PGT-A – ocena liczby chromosomów i wykrywanie aneuploidii,
- PGT-M – diagnostyka chorób monogenowych wynikających z określonych mutacji,
- PGT-SR – analiza strukturalnych rearanżacji chromosomowych, takich jak translokacje.
Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem technik biologii molekularnej, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wynik umożliwia wytypowanie zarodka o prawidłowym materiale genetycznym do transferu w kolejnym cyklu.
Kiedy rozważyć PGT we Wrocławiu?
Diagnostyka przedimplantacyjna nie jest elementem rutynowym każdej procedury IVF. We Wrocławiu decyzja o jej zastosowaniu opiera się na analizie historii leczenia, wieku pacjentki, wyników badań genetycznych oraz wywiadu rodzinnego.
Najczęstsze wskazania obejmują:
- powtarzające się poronienia,
- niepowodzenia implantacji w kolejnych cyklach IVF,
- zaawansowany wiek kobiety i zwiększone ryzyko aneuploidii,
- nosicielstwo mutacji genetycznej u jednego z partnerów,
- obecność translokacji chromosomowych,
- występowanie chorób genetycznych w rodzinie.
W określonych sytuacjach klinicznych PGT może ograniczyć ryzyko transferu zarodka z ciężką wadą genetyczną i zmniejszyć prawdopodobieństwo kolejnej utraty ciąży. Należy jednak podkreślić, że badanie nie zastępuje diagnostyki prenatalnej i nie daje absolutnej gwarancji urodzenia zdrowego dziecka.
Przebieg diagnostyki przedimplantacyjnej we Wrocławiu
W klinice Gameta we Wrocławiu PGT stanowi część zaplanowanej procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Proces obejmuje:
- stymulację hormonalną jajników i pobranie komórek jajowych,
- zapłodnienie w warunkach laboratoryjnych,
- hodowlę zarodków do stadium blastocysty,
- biopsję zarodka i zabezpieczenie materiału do badania,
- kriokonserwację zarodków do czasu uzyskania wyniku,
- transfer zarodka o prawidłowym wyniku genetycznym w kolejnym cyklu.
Transfer przeprowadzany jest dopiero po uzyskaniu pełnej informacji genetycznej dotyczącej danego zarodka. Całość postępowania realizowana jest zgodnie z obowiązującymi standardami medycznymi i embriologicznymi, z zachowaniem kontroli jakości na każdym etapie.