Badanie należy do grupy testów NIPT (non-invasive prenatal testing) i opiera się na ocenie cffDNA obecnego w krwiobiegu matki. Metoda charakteryzuje się bardzo wysoką czułością w kierunku trisomii 21, 18 i 13, dlatego znajduje zastosowanie zwłaszcza u kobiet z podwyższonym ryzykiem genetycznym – m.in. powyżej 35. roku życia lub z nieprawidłowym wynikiem testów biochemicznych I trymestru.
Na czym polega wykonanie testu Panorama we Wrocławiu?
Procedura jest prosta i nie wymaga specjalnego przygotowania. Od pacjentki pobierana jest próbka krwi żylnej – badanie można przeprowadzić już od 10. tygodnia ciąży. Następnie w wyspecjalizowanym laboratorium izolowany jest materiał genetyczny płodu, który poddawany jest analizie molekularnej z wykorzystaniem zaawansowanych algorytmów bioinformatycznych.
Zakres badania obejmuje ocenę ryzyka trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespół Pataua), a w wybranych wariantach także aneuploidii chromosomów płci i określonych mikrodelecji.
W przeciwieństwie do klasycznych testów przesiewowych opartych na markerach biochemicznych Panorama analizuje bezpośrednio DNA płodu, co ogranicza odsetek wyników fałszywie dodatnich i zmniejsza potrzebę wykonywania badań inwazyjnych wyłącznie w celu potwierdzenia podejrzenia.
Test Panorama w ciąży i leczeniu niepłodności
W praktyce klinicznej badanie wykonywane jest również u pacjentek, które zaszły w ciążę dzięki metodom wspomaganego rozrodu, w tym IVF lub ICSI. W tej grupie szczególne znaczenie ma precyzyjna diagnostyka prenatalna przy jednoczesnym zachowaniu maksymalnego bezpieczeństwa ciąży.
Badanie może być przeprowadzone w ciążach pojedynczych i bliźniaczych, także w przypadku wykorzystania komórek dawczyni. Nieinwazyjny charakter testu ma istotne znaczenie dla pacjentek po wieloetapowym leczeniu niepłodności, ponieważ nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Interpretacja wyniku i dalsze postępowanie
Wynik testu dostępny jest zwykle w ciągu kilkunastu dni i ma charakter przesiewowy. W przypadku niskiego ryzyka kontynuowana jest standardowa opieka prenatalna. Jeśli analiza wskazuje na podwyższone prawdopodobieństwo aberracji chromosomowej, lekarz prowadzący może zalecić wykonanie badania diagnostycznego – najczęściej amniopunkcji – w celu potwierdzenia rozpoznania.
Interpretacja wyniku powinna zawsze uwzględniać obraz ultrasonograficzny oraz indywidualną sytuację kliniczną pacjentki.