Anomalie chromosomalne:
- są najczęstszą przyczyną braku implantacji zarodka co skutkuje brakiem ciąży
- są najczęstszą przyczyną poronień
- w sytuacji gdy nie dojdzie do poronienia mogą doprowadzić do urodzenia martwego dziecka lub dziecka z ciężkimi problemami fizycznymi i/lub natury umysłowej
Celem badania PGS (PGT-A) w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych jest podanie prawidłowego pod względem chromosomalnym zarodka w celu zwiększenia szans na ciążę, zredukowanie ryzyka poronienia oraz zmniejszenia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka
z chorobami wywołanymi przez nieprawidłowości chromosomalne.
Diagnostyka przedimplantacyjna nie jest rutynowo stosowana podczas leczeniqa metodą in vitro. Nie zwiększa szansy na ciążę w przeliczeniu na pobranie komórek jajowych (na próbę in vitro). Może zwiększyć szanse na ciąże w przeliczeniu na podanie zarodka (transfer).
Podanie zarodka bez anomalii chromosomalnych nie gwarantuje uzyskania ciąży i urodzenia dziecka.
Wykonanie badania o PGS-NGS (PGT-A) można rozważyć w poniższych sytuacjach :
- Zaawansowany wiek kobiety
- Pacjenci po powtarzających się niepowodzeniach implantacji zarodka (RIF)
- Poronienia nawracające
- Ciężki czynnik niepłodności męskiej
- Urodzenie dziecka z wadą wrodzoną
Zasadność wykonania PGS-NGS (PGT-A) jest decyzją indywidualna i należy ją przedyskutować z lekarzem prowadzącym lub genetykiem klinicznym.
Jak przebiega badanie PGS NGS (PGT-A)?
Pobranie (biopsja) blastomerów w trakcie procedury in vitro.
Zarodek w piątej dobie powinien być zbudowany z kilkudziesięciu komórek (blastomery) . W jego osłonce specjalnym laserem wykonuje się otwór, przez który pobierane są komórki do badania. Zarodek ponownie jest umieszczany w inkubatorze a następnie jest zamrażany. Pobrane komórki poddawane są analizie.
Badanie / analiza pobranych blastomerów
Komórki pobrane w trakcie biopsji są analizowane z wykorzystaniem najnowocześniejszej techniki znanej jako sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Dzięki metodzie NGS genetyk może odróżnić komórki prawidłowe od genetycznie nieprawidłowych.
Celem PGS (PGT-A) w kierunku aneuploidii jest podanie prawidłowego pod względem chromosomalnym zarodka w celu zwiększenia szans na ciążę, zredukowania ryzyka poronienia i zmniejszenia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobami wywołanymi przez aneuploidie (np. Zespół Downa).