Zastosowanie tej metody zawsze poprzedza kwalifikacja lekarska oparta na analizie dokumentacji medycznej, wywiadu rodzinnego oraz wyników badań genetycznych.
Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna (PGT)?
Diagnostyka przedimplantacyjna to badanie genetyczne wykonywane na komórkach zarodka powstałego w wyniku procedury in vitro. Materiał pobierany jest w trakcie biopsji, najczęściej w 5.-6. dobie rozwoju, gdy zarodek osiąga stadium blastocysty. Komórki pobiera się z trofoektodermy, czyli warstwy, z której w dalszym etapie rozwoju powstaje łożysko.
Biopsja przeprowadzana jest w warunkach laboratoryjnych z wykorzystaniem mikromanipulatorów i nie zaburza zdolności zarodka do dalszego rozwoju.
W praktyce klinicznej stosuje się trzy główne warianty badania:
- PGT-A – analiza liczby chromosomów w celu wykrycia aneuploidii,
- PGT-M – diagnostyka konkretnej choroby monogenowej, gdy znana jest mutacja w rodzinie,
- PGT-SR – ocena strukturalnych nieprawidłowości chromosomowych, takich jak translokacje czy inwersje.
Analiza materiału genetycznego wykonywana jest z użyciem metod molekularnych, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co pozwala na precyzyjną ocenę kariotypu zarodka.
Kiedy rozważyć PGT w Bydgoszczy?
Diagnostyka przedimplantacyjna nie jest rutynowym elementem każdej procedury IVF. W Bydgoszczy decyzja o jej zastosowaniu podejmowana jest indywidualnie, po ocenie ryzyka genetycznego oraz dotychczasowego przebiegu leczenia.
Do wskazań należą między innymi:
- wielokrotne poronienia o niejasnej etiologii,
- brak implantacji pomimo transferu prawidłowo rozwijających się zarodków,
- zaawansowany wiek kobiety, wiążący się ze wzrostem odsetka aneuploidii,
- potwierdzone nosicielstwo mutacji genetycznej u jednego z partnerów,
- wykryte aberracje chromosomowe w badaniach cytogenetycznych,
- obciążony wywiad rodzinny w kierunku ciężkich chorób genetycznych.
W wybranych przypadkach klinicznych PGT może ograniczyć ryzyko niepowodzenia implantacji oraz zmniejszyć prawdopodobieństwo kolejnej utraty ciąży wynikającej z nieprawidłowości genetycznych zarodka. Należy jednak pamiętać, że badanie nie obejmuje wszystkich możliwych zaburzeń i nie zastępuje badań prenatalnych w trakcie ciąży.
Przebieg diagnostyki przedimplantacyjnej w Bydgoszczy
W klinice Gameta w Bydgoszczy diagnostyka PGT jest częścią zaplanowanego cyklu zapłodnienia pozaustrojowego. Procedura obejmuje:
- kontrolowaną stymulację jajników i pobranie komórek jajowych,
- zapłodnienie komórek w laboratorium embriologicznym,
- hodowlę zarodków do stadium blastocysty,
- wykonanie biopsji i zabezpieczenie materiału do analizy genetycznej,
- kriokonserwację zarodków do momentu uzyskania wyniku,
- transfer zarodka z prawidłowym wynikiem genetycznym w kolejnym cyklu.
Transfer przeprowadzany jest dopiero po uzyskaniu pełnej informacji o statusie genetycznym zarodka. Całość postępowania realizowana jest zgodnie z obowiązującymi standardami medycznymi i laboratoryjnymi, z zachowaniem kontroli jakości na każdym etapie procedury.
Diagnostyka przedimplantacyjna (PGT) stanowi element rozszerzonej strategii leczenia niepłodności w sytuacjach podwyższonego ryzyka genetycznego.