Każdorazowo decyzja o wdrożeniu diagnostyki poprzedzona jest analizą wskazań medycznych, historii położniczej oraz – w razie potrzeby – konsultacją genetyczną.
Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna (PGT)?
Diagnostyka przedimplantacyjna polega na przeprowadzeniu badania genetycznego komórek pobranych z zarodka uzyskanego w wyniku procedury in vitro. Biopsję wykonuje się najczęściej w stadium blastocysty, czyli w 5.-6. dobie rozwoju. Materiał pobierany jest z trofoektodermy – warstwy komórek odpowiedzialnej w późniejszym etapie za rozwój łożyska.
Procedura biopsji przeprowadzana jest z użyciem precyzyjnych technik embriologicznych i nie wpływa na dalszą zdolność zarodka do implantacji.
W praktyce klinicznej wyróżnia się trzy podstawowe typy badań:
- PGT-A – ocena liczby chromosomów i wykrywanie aneuploidii,
- PGT-M – diagnostyka określonej choroby monogenowej przy znanej mutacji,
- PGT-SR – analiza strukturalnych aberracji chromosomowych, takich jak translokacje.
Badanie wykonywane jest z zastosowaniem metod biologii molekularnej, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co umożliwia szczegółową ocenę materiału genetycznego.
Kiedy rozważyć PGT w Kielcach?
Diagnostyka przedimplantacyjna nie jest procedurą wykonywaną rutynowo w każdym cyklu IVF. W Kielcach kwalifikacja do badania uwzględnia indywidualne czynniki ryzyka oraz dotychczasowy przebieg leczenia niepłodności.
Do wskazań należą między innymi:
- wielokrotne utraty wczesnej ciąży,
- brak implantacji mimo transferu zarodków dobrej jakości,
- zaawansowany wiek kobiety i związane z nim zwiększone ryzyko aneuploidii,
- potwierdzone nosicielstwo mutacji genetycznej,
- nieprawidłowy kariotyp jednego z partnerów,
- obciążony wywiad rodzinny w kierunku chorób dziedzicznych.
W określonych sytuacjach klinicznych PGT może zmniejszyć ryzyko kolejnych niepowodzeń związanych z nieprawidłowościami genetycznymi zarodka. Należy jednak zaznaczyć, że badanie nie obejmuje wszystkich możliwych zaburzeń oraz nie zastępuje diagnostyki prenatalnej prowadzonej w trakcie ciąży.
Przebieg diagnostyki przedimplantacyjnej w Kielcach
W klinice Gameta w Kielcach diagnostyka PGT stanowi część zaplanowanego cyklu zapłodnienia pozaustrojowego. Postępowanie obejmuje:
- kontrolowaną stymulację jajników i pobranie komórek jajowych,
- zapłodnienie komórek w laboratorium embriologicznym,
- hodowlę zarodków do stadium blastocysty,
- biopsję i zabezpieczenie materiału do analizy genetycznej,
- kriokonserwację zarodków do czasu uzyskania wyniku,
- transfer zarodka o prawidłowym wyniku genetycznym w kolejnym cyklu.
Transfer wykonywany jest po otrzymaniu pełnej informacji o statusie genetycznym zarodka, co pozwala na dalsze, świadome planowanie leczenia. Całość procedury realizowana jest zgodnie z aktualnymi standardami medycznymi i embriologicznymi.