Procedura wykonywana jest wyłącznie w uzasadnionych medycznie sytuacjach i każdorazowo poprzedzona szczegółową kwalifikacją lekarską.
Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna (PGT)?
Diagnostyka przedimplantacyjna polega na analizie genetycznej komórek pobranych z zarodka powstałego w wyniku procedury IVF. Materiał uzyskuje się podczas biopsji wykonywanej najczęściej w stadium blastocysty (5.-6. doba rozwoju). Pobranie kilku komórek z trofoektodermy nie zaburza dalszego potencjału rozwojowego zarodka.
W zależności od wskazań klinicznych wyróżnia się trzy główne typy badań:
- PGT-A – ocena liczby chromosomów (wykrywanie aneuploidii, np. trisomii 21),
- PGT-M – diagnostyka chorób monogenowych wynikających z określonych mutacji,
- PGT-SR – analiza strukturalnych nieprawidłowości chromosomowych, takich jak translokacje.
Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem zaawansowanych technik biologii molekularnej, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wynik pozwala na wybór zarodka o prawidłowym profilu genetycznym, co w określonych grupach pacjentek może zwiększać szansę na uzyskanie i utrzymanie ciąży.
Kiedy rozważyć PGT w Warszawie?
Diagnostyka przedimplantacyjna nie stanowi standardu w każdej procedurze IVF. W Warszawie kwalifikacja do PGT opiera się na analizie historii medycznej pary, wyników badań genetycznych oraz przebiegu wcześniejszych prób leczenia.
Do najczęstszych wskazań należą:
- nawracające poronienia o nieustalonej przyczynie,
- powtarzające się niepowodzenia implantacji w kolejnych cyklach IVF,
- zaawansowany wiek kobiety i związane z nim zwiększone ryzyko aneuploidii,
- nosicielstwo mutacji genetycznej u jednego z partnerów,
- stwierdzone translokacje lub inne aberracje chromosomowe,
- obciążający wywiad rodzinny w kierunku chorób genetycznych.
W wybranych przypadkach PGT pozwala ograniczyć ryzyko transferu zarodka obciążonego poważną wadą genetyczną i tym samym zmniejszyć prawdopodobieństwo kolejnej utraty ciąży. Badanie nie eliminuje jednak wszystkich możliwych zaburzeń genetycznych i nie zastępuje diagnostyki prenatalnej prowadzonej w trakcie ciąży.
Przebieg diagnostyki przedimplantacyjnej w Warszawie
W klinice Gameta w Warszawie PGT jest integralną częścią procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Obejmuje ona następujące etapy:
- stymulację hormonalną jajników i pobranie komórek jajowych,
- zapłodnienie komórek jajowych w warunkach laboratoryjnych,
- hodowlę zarodków do stadium blastocysty,
- biopsję zarodka i zabezpieczenie materiału do badania genetycznego,
- kriokonserwację zarodków do czasu uzyskania wyniku,
- transfer zarodka z prawidłowym wynikiem genetycznym w kolejnym cyklu.
Biopsja wykonywana jest przez doświadczonych embriologów, a analiza materiału genetycznego prowadzona w certyfikowanym laboratorium genetycznym. Cały proces realizowany jest zgodnie z obowiązującymi standardami medycznymi i laboratoryjnymi.