Test umożliwia wczesne oszacowanie ryzyka najczęstszych aberracji chromosomowych już od 10. tygodnia ciąży. Ze względu na wysoką czułość i swoistość znajduje zastosowanie zarówno w grupie kobiet z podwyższonym ryzykiem genetycznym, jak i u pacjentek oczekujących pogłębionej diagnostyki prenatalnej w I trymestrze.
Na czym polega test Panorama w Bydgoszczy?
Badanie rozpoczyna się od pobrania próbki krwi żylnej – procedura jest szybka i nie wymaga szczególnego przygotowania. Następnie w warunkach laboratoryjnych izolowane jest cffDNA, które poddawane jest analizie molekularnej z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania oraz narzędzi bioinformatycznych.
Zakres testu obejmuje ocenę ryzyka trisomii 21, 18 i 13, a w zależności od wybranego panelu także zaburzeń liczby chromosomów płci oraz wybranych mikrodelecji.
W przeciwieństwie do klasycznych testów biochemicznych opartych na markerach surowiczych Panorama analizuje bezpośrednio fragmenty DNA płodu, co pozwala ograniczyć liczbę wyników fałszywie dodatnich i zmniejszyć konieczność wykonywania badań diagnostycznych wyłącznie w celu weryfikacji podejrzenia.
Test Panorama w Bydgoszczy – co jeszcze warto wiedzieć?
W Bydgoszczy badanie wykonywane jest również u pacjentek, które zaszły w ciążę dzięki metodom wspomaganego rozrodu, w tym IVF. W tej grupie szczególnie istotne jest połączenie wysokiej dokładności diagnostycznej z maksymalnym bezpieczeństwem dla rozwijającej się ciąży.
Test może być przeprowadzony w ciążach pojedynczych oraz bliźniaczych, również w sytuacji wykorzystania komórek dawczyni. Nieinwazyjny charakter badania ma znaczenie kliniczne i psychologiczne – zwłaszcza u kobiet po wieloletniej diagnostyce i terapii niepłodności.
Interpretacja wyniku
Wynik testu ma charakter przesiewowy i przedstawiany jest jako oszacowanie ryzyka. W przypadku niskiego prawdopodobieństwa aberracji chromosomowej pacjentka pozostaje pod standardową opieką prenatalną. Jeśli analiza wskazuje na podwyższone ryzyko, lekarz prowadzący może zaproponować wykonanie badania diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja.
Ostateczna interpretacja wyniku powinna uwzględniać obraz ultrasonograficzny oraz indywidualne czynniki kliniczne.