Decyzja o wdrożeniu diagnostyki przedimplantacyjnej podejmowana jest indywidualnie, po analizie wskazań medycznych oraz – w uzasadnionych przypadkach – po konsultacji genetycznej.
Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna (PGT)?
Diagnostyka przedimplantacyjna to badanie genetyczne wykonywane na komórkach zarodka powstałego w wyniku procedury in vitro. Biopsja przeprowadzana jest zazwyczaj w stadium blastocysty, czyli w 5.-6. dobie rozwoju. Materiał pobierany jest z trofoektodermy – warstwy komórek, z której w dalszym etapie rozwoju powstaje łożysko.
Pobranie kilku komórek odbywa się z wykorzystaniem technik mikromanipulacyjnych i nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.
W zależności od problemu klinicznego stosuje się różne warianty PGT:
- PGT-A – ocena liczby chromosomów i identyfikacja aneuploidii,
- PGT-M – diagnostyka konkretnej choroby monogenowej w przypadku znanej mutacji,
- PGT-SR – analiza strukturalnych aberracji chromosomowych, takich jak translokacje.
Analiza materiału genetycznego wykonywana jest metodami biologii molekularnej, w tym przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co umożliwia wysoką dokładność oceny.
Kiedy rozważyć PGT w Łodzi?
Diagnostyka przedimplantacyjna nie jest standardowym elementem każdej procedury IVF. W Łodzi kwalifikacja do badania opiera się na ocenie dotychczasowego przebiegu leczenia oraz czynników ryzyka genetycznego.
Do najczęstszych wskazań należą:
- powtarzające się poronienia,
- niepowodzenia implantacji mimo prawidłowego rozwoju zarodków,
- zaawansowany wiek kobiety i związany z nim wzrost ryzyka aneuploidii,
- nosicielstwo mutacji genetycznej u jednego z partnerów,
- stwierdzone nieprawidłowości w badaniu kariotypu,
- obciążony wywiad rodzinny w kierunku chorób dziedzicznych.
W określonych sytuacjach klinicznych PGT może zwiększyć prawdopodobieństwo uzyskania ciąży o prawidłowym przebiegu poprzez eliminację zarodków z wykrytymi nieprawidłowościami genetycznymi. Należy jednak pamiętać, że badanie nie obejmuje wszystkich możliwych zaburzeń i nie zastępuje standardowej diagnostyki prenatalnej prowadzonej w trakcie ciąży.
Przebieg diagnostyki przedimplantacyjnej w Łodzi
W klinice Gameta w Łodzi PGT realizowana jest jako część zaplanowanej procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Proces obejmuje:
- kontrolowaną stymulację jajników i pobranie komórek jajowych,
- zapłodnienie w warunkach laboratoryjnych,
- hodowlę zarodków do stadium blastocysty,
- biopsję zarodka i przekazanie materiału do analizy genetycznej,
- kriokonserwację zarodków do czasu uzyskania wyniku,
- transfer zarodka z prawidłowym wynikiem genetycznym w kolejnym cyklu.
Transfer wykonywany jest po uzyskaniu pełnego wyniku badania genetycznego, co pozwala na podjęcie świadomej decyzji terapeutycznej. Cały proces prowadzony jest zgodnie z aktualnymi standardami medycznymi i embriologicznymi.