Co stanowi o wyjątkowości testu Panorama?
Panorama to jedyny NIPT, który umożliwia rozróżnienie między DNA matki i dziecka, co przekłada się na następujące zalety:
- Mniejsze ryzyko wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego 1,2,3
- Największa dokładność określania płci dziecka spośród wszystkich NIPT (określanie płci jest opcjonalne) 1,2,3
- Możliwość wykrywania triploidii – ciężkiego zaburzenia chromosomalnego, które może skutkować poważnymi powikłaniami ciąży, jeśli jest niemonitorowane 6,7
- Możliwość ustalenia, czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe – ta informacja może mieć wpływ na planowanie opieki zdrowotnej przez świadczeniodawcę
Jakie badania przesiewowe można wykonać z użyciem testu Panorama?
Ciąże pojedyncze
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Triploidia
• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• Trisomie chromosomów płciowych
• Mikrodelecje, w tym zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
• Płeć (opcjonalnie)
Ciąże mnogie
• Bliźnięta jedno- lub dwujajowe
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)
Jeśli podczas naszego badania przesiewowego okaże się, że bliźnięta są jednojajowe, można z użyciem testu Panorama przeprowadzić dodatkowo następujące badania przesiewowe:
• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• Trisomie chromosomów płciowych
• Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
Ciąże biorczyń komórek jajowych
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Płeć (opcjonalnie)
Co to jest mikrodelecja?
Jeśli brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu, mówimy o mikrodelecji. W odróżnieniu od takich chorób, jak zespół Downa, których częstość zwiększa się u dzieci matek w wieku 35 lat i starszych, mikrodelecje występują z taką samą częstością u dzieci matek w każdym wieku. Panorama umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku pięciu zespołów mikrodelecji, wiążących się z poważnymi problemami zdrowotnymi:
• Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
• Zespół delecji 1p36
• Zespół Angelmana
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół kociego krzyku
Co oznacza wynik testu Panorama?
Panorama określa spersonalizowane prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jednego z objętych testem schorzeń, np. zespołu Downa. Panorama, podobnie jak inne testy przesiewowe, nie oznacza ostatecznej diagnozy takiej choroby.
Co zrobić, aby poddać się testowi Panorama?
Test Panorama wykonasz w naszej Klinice już od 9. tygodnia ciąży. Umów się na wizytę w celu pobrania krwi.
Kiedy otrzymam wynik testu Panorama?
Czas oczekiwania na wynik to 7-10 dni kalendarzowych.