Co stanowi o wyjątkowości testu Panorama?

Panorama to jedyny NIPT, który umożliwia rozróżnienie między DNA matki i dziecka, co przekłada się na następujące zalety:

  1. Mniejsze ryzyko wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego 1,2,3
  2. Największa dokładność określania płci dziecka spośród wszystkich NIPT (określanie płci jest opcjonalne) 1,2,3
  3. Możliwość wykrywania triploidii – ciężkiego zaburzenia chromosomalnego, które może skutkować poważnymi powikłaniami ciąży, jeśli jest niemonitorowane 6,7
  4. Możliwość ustalenia, czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe – ta informacja może mieć wpływ na planowanie opieki zdrowotnej przez świadczeniodawcę

Jakie badania przesiewowe można wykonać z użyciem testu Panorama?

Ciąże pojedyncze

• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)

• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)

• Triploidia

• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)

• Trisomie chromosomów płciowych

• Mikrodelecje, w tym zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

• Płeć (opcjonalnie)

Ciąże mnogie

• Bliźnięta jedno- lub dwujajowe

• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)

• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)

• Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)

Jeśli podczas naszego badania przesiewowego okaże się, że bliźnięta są jednojajowe, można z użyciem testu Panorama przeprowadzić dodatkowo następujące badania przesiewowe:

• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)

• Trisomie chromosomów płciowych

• Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

Ciąże biorczyń komórek jajowych

• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)

• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)

• Płeć (opcjonalnie)

Co to jest mikrodelecja?

Jeśli brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu, mówimy o mikrodelecji. W odróżnieniu od takich chorób, jak zespół Downa, których częstość zwiększa się u dzieci matek w wieku 35 lat i starszych, mikrodelecje występują z taką samą częstością u dzieci matek w każdym wieku. Panorama umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku pięciu zespołów mikrodelecji, wiążących się z poważnymi problemami zdrowotnymi:

• Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)

• Zespół delecji 1p36

• Zespół Angelmana

• Zespół Pradera-Williego

• Zespół kociego krzyku

Co oznacza wynik testu Panorama?

Panorama określa spersonalizowane prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jednego z objętych testem schorzeń, np. zespołu Downa. Panorama, podobnie jak inne testy przesiewowe, nie oznacza ostatecznej diagnozy takiej choroby.

Co zrobić, aby poddać się testowi Panorama?

Test Panorama wykonasz w naszej Klinice już od 9. tygodnia ciąży. Umów się na wizytę w celu pobrania krwi.

Kiedy otrzymam wynik testu Panorama?

Czas oczekiwania na wynik to 7-10 dni kalendarzowych.